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找到了切断遗传病代代遗传的方法

Posted August. 03, 2017 10:31,   

Updated August. 03, 2017 13:07

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找到了切断遗传病代代遗传的方法
患有遗传疾病的父母,担心自己的孩子会被遗传,总是劳心焦思。但今后这一担心可望在很多程度上得到消解。韩国和美国共同研究小组在人类胚芽中将诱发“肥厚性心肌症”的突变基因改造为正常基因取得成功,在人类胚芽中改造遗传的突然变异而没有副作用尚属首次。

国际学术杂志《自然》3日公布说,以金真秀为首的基础科学研究院矫正研究小组,和美国的俄勒冈保健科学大学(OHSU)一起,利用“合成基因剪刀”矫正胚芽的突然变异基因取得成功。“合成基因剪刀”是指像剪刀那样将名为“Cas9”的酵素这一特定基因有选择地剪除。

肥厚性心肌症是左心室壁先天性肥厚的心脏病的一种。如果遗传基因“MYBPC3”发生突然变异就会欢说此病。父母中有一人有这一遗传基因,儿女中每两人中就有一人得此病。

研究小组将含有MYBPC3突然变异的精子同正常卵子受精,在这一过程中注入基因剪,即“Cas9”,Cas9首先将精子遗传基因内的突然变异部分剪除,然后将正常卵子的遗传信息复制后填入精子遗传基因的空缺部分。也就是说,即使不在外部注入基因,胚芽内部的自我复制系统也会启动。

研究小组利用这一方法矫正了58个胚芽,其中42个胚芽中的突然变异基因恢复正常,成功率达到72.4%。虽然目前仅限于男子拥有突然变异基因的情况,但肥厚性心肌症遗传概率从50%降低到了27.6%。结束矫正的朋友正常发育为着床之前的胚盘胞。另外,研究小组还确认没有不是剪除目标的其它部位没有发生错误的概率。

研究小组还解决了遗传基因矫正领域的“马赛克现象”。“马赛克现象”是指将基因剪注入受精卵时胚芽内部矫正的细胞和未矫正的细胞混合存在的现象。细胞是一个的时候产生基因矫正,之后分裂的所有细胞才能成为正常的细胞。研究小组负责人金真秀说:“通过将精子和基因剪同时注入卵子,将矫正的时间提前,从而解决了马赛克现象这一难题。”

中国的研究小组最近也发表了两篇有关非正常胚芽突然变异矫正的论文,但没有解决马赛克现象和非标靶位置之外的部分产生错误的问题。

到目前为止,遗传基因患者只能依靠“着床前基因诊断”,也就是在确认试管中矫正的胚芽是否含有遗传疾病之后,由父母决定是否将其着床于母亲的子宫。金真秀表示:“随着避免遗传病发病者遗传给下一代的概率的提高,这对于研究遗传疾病根本的治疗方法也会有巨大的帮助。”



东亚科学记者权艺瑟 yskwon@donga.com