如果通过一次遗传基因分析，就能知道未来患稀有疾病的可能性有多高的话，就会对预防发病有很大的帮助。如今韩国国内有创业公司能把这种梦幻般的想象转变成现实。这就是2016年11月，从韩国国内遗传体分析企业“Macrogen”中分离出来的“3Billion”的故事。3Billion利用人工智能(AI)，分析了通过基因检查获得的数据，并开发出了预测稀有疾病关联性的服务。
最近，在首尔瑞草区办公室见到的3Billion公司代表金昌原(37岁，音)说：“与癌症、糖尿病等不同，稀有疾病的遗传基因的影响很大，因此可以预测发病可能性。”3Billion推出的服务是通过往塑料容器中吐唾沫，8周后就能得到与稀有疾病有关的分析结果的方式进行的。可以诊断出共5000种稀有疾病。该检查所需的费用为100万韩元。如果在大学医院等地进行同样的检测，费用少则达到数百万韩元，最多可达1500万韩元。
3Billion的技术之所以能诊断出稀有疾病，是因为每个人都可以解析不同的遗传基因的变异。金代表表示：“1个人类细胞中有30亿个遗传基因，如果与标准遗传基因地图进行比较，就会发现存在0.1%的变异。我们的技术是，以AI为基础预测这一变异与某种疾病是否有关联。”3Billion收集和分析了30亿个遗传基因。”虽然3Billion成立还不到2年的时间，但其优秀的技术力量已得到了认可。对100多名美国稀有疾病患者进行了“β检测”，结果在65%的患者身上发现了能诱发症状的遗传畸变。这比现有的25 ~ 40%的稀有疾病诊断成功率高出很多。目前，韩国、美国等17家国内外医院都是3Billion的研究伙伴。
在3Billion的成长方面Macrogen的支援也起到了很大的作用。Macrogen是提供核酸序列分析服务等的国内第一代生物风险企业。在4名职员中，包括金代表在内的3人都是Macrogen出身。曾担任过Macrogen临床诊断事业部部长的金代表有着推出4种诊断产品的经验。为了只集中在一个产品上，想要成功的想法，金代表选择了去分公司。
3Billion把解读遗传体的过程委托给了Macrogen。金代表说：“如果要将遗传体解读实验装备和人力等一一备好才开始的话，每年需要追加20亿韩元的投资。通过Macrogen的帮助，我们就可以集中开发软件。”目前Macrogen持有约18%的3Billion公司的股份。
3Billion计划于今年6月中旬在中东市场推出企业间交易(B2B)用产品。公司还计划在下半年(7 ~ 12月)将全球市场推出企业和消费者之间的交易(B2C)用产品。
金代表的终极梦想是，将3Billion培育成开发稀有疾病治疗新药的平台。如果能确保10万件稀有疾病的遗传体，就发掘出治疗疾病的新药候选物质。金代表说：“正式开始服务之后，就可以在国内外收集到更多的数据，并以此数据为基础提高服务准确度。目标是在2022年让企业成功上市(IPO)。”
朴恩緖 clue@donga.com
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